Tι κοινό μπορεί να κρύβεται πίσω από το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, το έμφραγμα του μυοκαρδίου, τη θρομβοφλεβίτιδα και τα 2/3 των αυτόματων αποβολών του πρώτου τριμήνου κύησης; Η απάντηση είναι σαφής: η ίδια αιτία, που ονομάζεται θρομβοφιλία και τα αδιαμφισβήτητα επιστημονικά στοιχεία, που αποδεικνύουν πως ένας στους έξι Έλληνες έχει μια κληρονομική προδιάθεση για θρομβωτικά επεισόδια. Η θρομβοφιλία δεν είναι νόσος, αλλά η τάση του οργανισμού να δημιουργεί θρομβώσεις που οφείλονται σε μεταλλαγές ή πολυμορφισμούς DNA σε γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος , σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς, διατροφικούς και παράγοντες συμπεριφοράς.

Οι περισσότεροι θεωρούν τα παραπάνω συμπτώματα ως ξαφνικά γεγονότα που "κληρώνουν" τυχαία χωρίς να υπάρχει προηγούμενη ένδειξη ή κάποια αιτία που να κινήσει υποψίες για την εκδήλωσή τους. Στη χώρα μας καταγράφονται 16.000 εμφράγματα ετησίως, με τα μισά από αυτά να εμφανίζονται σε ηλικίες κάτω των 55 ετών (συχνότερα στους άνδρες, αλλά και με ανοδική τάση στις γυναίκες την τελευταία δεκαετία). Την ίδια ώρα σημειώνονται 30-35 χιλιάδες πρωτοεμφανιζόμενα αγγειακά εγκεφαλικά, που αφορούν πάλι τις ηλικίες κάτω των 55 ετών. Πρόκειται για περιστατικά που αποτελούν την συχνότερη αιτία αναπηρίας στους ενήλικες (αλλά και μια από τις σημαντικότερες αιτίες θανάτου παγκοσμίως), αφού το 40% των Ελλήνων πεθαίνει, ενώ άλλο ένα 30% εμφανίζει μόνιμη αναπηρία και που αυξάνονται σε περιόδους οικονομικής κρίσης, καθώς επιδεινώνεται η ποιότητα διατροφής των ανθρώπων, αυξάνεται το άγχος, η κατάθλιψη, το κάπνισμα και οι καταχρήσεις. Σημαντικό είναι επίσης και το γεγονός ότι τα δύο τρίτα περίπου των αυτόματων αποβολών των εμβρύων που συμβαίνουν ξαφνικά κατά τον πρώτο τρίμηνο της κύησης, οφείλονται σε θρομβοφιλική προδιάθεση της εγκύου.

Κι όμως δεν είμαστε τόσο εκτεθειμένοι όσο νομίζουμε, αφού η επιστήμη δίνει πια τη δυνατότητα να προστατευτούμε μέσω μιας έγκαιρης διερεύνησης των γονιδίων για τη πιθανότητα εκδήλωσης ενός εμφράγματος, ενός αγγειακού εγκεφαλικού ή μιας επιπλοκής κατά την κύηση. Και αυτό με μια απλή εξέταση. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών ασθενειών, ιδιαίτερα στα άτομα που έχουν επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό με γονέα που εμφάνισε έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο, ή να βάλει τέρμα στις υποψίες γυναικών που εμφάνισαν επανειλημμένες αποβολές: " Η θρομβοφιλία έχει κληρονομική βάση και οφείλεται σε μεταλλαγές ή πολυμορφισμούς DNA σε γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος. Η δράση αυτών των γονιδίων ενισχύεται και από άλλους παράγοντες όπως το περιβάλλον, τις διατροφικές συνήθειες και γενικότερα την συμπεριφορά και τη στάση ζωής του ατόμου. Έτσι, για παράδειγμα ένας καπνιστής με κληρονομική προδιάθεση θρομβοφιλίας, με αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα, με υπέρταση, και με έκθεση σε συνεχές στρες έχει πολύ περισσότερες πιθανότητες εκδήλωσης θρομβωτικού επεισοδίου απ' όσες θα είχε με μόνο έναν από αυτούς τους παράγοντες.", εξηγεί ο Επίκουρος Καθηγητής Νευρογενετικής Χρήστος Γιαπιτζάκης Αν εμφανίσει έμφραγμα ή εγκεφαλικό θα πρέπει να απευθυνθεί αυστηρά σε γενετιστή και μόνο. Και θα πρέπει να κινητοποιηθεί άμεσα, ειδικότερα αν κάποιος στενός συγγενής του έχει εμφανίσει έμφραγμα ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο σε ηλικία κάτω των 60 ετών. Η κληρονομική προδιάθεση για θρομβώσεις συνήθως αφορά πολλές γενεές και δεν εμφανίζει διαφορά ανάμεσα στα δυο φύλα. Εφόσον διαπιστωθεί πως το οικογενειακό ιστορικό κάποιου ατόμου είναι επιβαρυμένο, τότε εκείνο μπορεί να υποβληθεί σε έλεγχο DNA δείγματος αίματος ή σάλιου, ώστε να διαπιστωθεί εάν έχει αυξημένο κίνδυνο θρομβοφιλίας: "Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτός ο προληπτικός γενετικός έλεγχος γίνεται μόνο μια φορά στη ζωή ενός ανθρώπου και μπορεί πραγματικά να τού την σώσει! Ο έλεγχος DNA θεωρείται η ακριβέστερη βιοϊατρική εξέταση με πιθανότητα εργαστηριακού λάθους λιγότερη από 1%. Σε πρόσφατη έρευνά μας ανακαλύψαμε ότι τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό θρομβοφιλίας διατρέχουν πενταπλάσιο κίνδυνο από ό, τι ο γενικός πληθυσμός εμφάνισης κάποιου επικίνδυνου θρομβωτικού επεισόδιο (Yapijakis et al, In Vivo 2012). Με την έρευνα μας μάλιστα, αναδείχθηκε με δεδομένα και για πρώτη φορά διεθνώς η συμβολή της γενετικής συμβουλευτικής στην πρόληψη σοβαρών θρομβωτικών επεισοδίων.", συμπληρώνει ο Καθηγητής Γιαπιτζάκης.

Η πιθανότητα εμφάνισης ενός σοβαρού θρομβωτικού επεισοδίου μετά τη διαπίστωση της κληρονομικής προδιάθεσης θρομβοφιλίας με τον γενετικό έλεγχο, μπορεί να μειωθεί με την υιοθέτηση πιο υγιεινών συνηθειών διατροφής και άσκησης, με τη μείωση του άγχους και του καπνίσματος, αλλά και με τακτική ιατρική παρακολούθηση (ιδιαίτερα μετά τα 45) από παθολόγο ή αιματολόγο, ο οποίος μπορεί να συστήσει προληπτικά μια ήπια αντιπηκτική αγωγή.

"Σε περίπτωση που κάποιος είναι φορέας γονιδίων θρομβοφιλίας θα πρέπει να λαμβάνει τα μέτρα του, όπως π.χ. σε μακρινό ταξίδι με αεροπλάνο ή τρένο ανά τρίωρο να κινείται και να περπατάει, ή να ενημερώνει τους θεράποντες ιατρούς για την προδιάθεση θρομβοφιλίας σε περίπτωση φαρμακευτικής ή χειρουργικής θεραπείας του για οποιοδήποτε θέμα υγείας. Ειδικότερα οι γυναίκες που έχουν θρομβοφιλική προδιάθεση θα πρέπει να ενημερώνουν τον γυναικολόγο τους πριν πάρουν αντισυλληπτικά ή όταν μείνουν έγκυοι" σημειώνει ο ερευνητής.

Πριν από την εκδήλωση των εμφραγμάτων και των εγκεφαλικών μπορεί να υπάρξουν κάποια προειδοποιητικά παροδικά συμπτώματα, όπως για παράδειγμα ένας ισχυρός πόνος στο στήθος στην περίπτωση εμφράγματος ή ένα ξαφνικό μούδιασμα ενός άκρου στην περίπτωση εγκεφαλικού. Καλό είναι πριν φτάσουμε σε αυτό να υποβληθούμε σε έναν προληπτικό γενετικό έλεγχο. Σήμερα που η Επιστήμη διαθέτει όλα τα μέσα, αυτός ο απλός έλεγχος μπορεί τελικά και να αποδειχθεί σωτήριος για τη ζωή μας.